由于超声对母体及胎儿无明显损害,方法简便,诊断迅速,已成为出生缺陷筛查中的重要检查项目。超声检查可以检出绝大多数的胎儿先天结构性畸形,可早期发现胚胎停止发育、葡萄胎、宫外孕等异常情况。
孕妇在妊娠20-24周时做系统性超声检查比较合适。筛查过早,胎儿较小,有些器官发育尚未完善;筛查太晚,羊水量相对减少,胎儿在宫内活动度小,胎位及胎儿骨骼声影均给超声检查带来困难。
由于超声诊断以形态学为基础,胎儿形态改变不大或无改变时超声不能诊断(如眼、耳异常,肢体关节屈度、角度异常和手指、脚趾异常等)。因此,即使超声检查未发现异常,仍不能排除胎儿存在问题的可能性。
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