新生儿疾病筛查是应用快速、简便、灵敏的检验方法,对一些危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查,使患儿在未出现临床表现,但其体内及激素水平已有明显变化时就做出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格和智能发育的系统服务。
新生儿疾病筛查包括以下三种:
我国针对危害严重、发病率相对较高、有成熟治疗技术的新生儿先天性、遗传性疾病进行筛查。筛查疾病包括:
听力障碍、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
1.听力筛查:出生3~5天内初筛,排除先天听力障碍。
2.苯丙酮尿症:
是一种先天遗传性疾病。患儿由于苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷,使苯丙氨酸在体内大量堆积,导致进行性智力发育落后。
3.先天性甲状腺功能减低症:
是一种常见的儿童先天性内分泌疾病,由于各种因素导致甲状腺分泌不足,从而影响儿童正常的生长发育和智力发育。
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